Projeto Gama Down – ASD/RN

Rotina de seguimento clínico da síndrome de Down

Autoras:

Gisele Santos de Oliveira ¹

Meire Gomes ²

As recomendações a seguir visam orientar o pediatra que irá acompanhar a criança com SD. Enfatizamos que, toda criança com síndrome de Down, deverá ser acompanhada num serviço de estimulação desde os primeiros meses de vida e que, além de necessitar dos mesmos cuidados de puericultura que a população geral de mesma idade, requer vigilância adicional devido à maior incidência de doenças envolvendo os diversos sistemas (ver Particularidades clínicas da SD).

É sempre importante lembrar que a criança com SD deve ter seu peso e sua estatura acompanhados com a tabela específica para a trissomia 21, já que frente às tabelas comumente utilizadas pelos pediatras, esses indivíduos terão sempre baixa estatura e excesso de peso.

Além disso, para um melhor aproveitamento do seu potencial, a criança com SD precisa de uma boa acuidade visual e auditiva, bem como de uma boa função tireoidea. Muitas pacientes costumam ser considerados autistas, quando na verdade estão apenas sem ouvir bem ou, ainda, com hipotireoidismo, facilmente tratável.

RECÉM – NASCIDOS 6 a 13 ANOS
Teste do pezinho ampliado

Cariótipo

Hemograma com contagem de plaquetas

Avaliação da tireóide com dosagens de T4 livre e TSH

Avaliação Cardiológica

Avaliação Oftalmológica
Teste da Orelhinha

Investigar anomalias no trato digestório

Fisioterapia Motora

Fonoaudiologia

Conforme necessidade: Ultrassonografia Transfontanela

Crescimento e desenvolvimento
Audiometria e exame oftalmológico anuais Ultrassonografia abdominal anual
Avaliação anual hematológica, bioquímica e da tireóide

Educação Sexual

Terapia Ocupacional

Fonoaudiologia

Estimular a prática de esportes

1 MÊS aos 12 MESES ADOLESCENTES e ADULTOS
Crescimento e Desenvolvimento

Audiometria aos 6 e 12 meses

Avaliação oftalmológica aos 6 e 12 meses

Avaliação da Tireóide aos 6 e 12 meses

Reeducação Alimentar da Família – Prevenção de Obesidade

Fisioterapia Motora

Fonoaudiologia

Avaliação anual hematológica, bioquímica e da tireóide
Audiometria e exame oftalmológico anuais
Cuidados Dermatológicos, Ginecológicos (Mamas e Prevenção do câncer de colo de útero) e Urológicos
Avaliação Vocacional – Estimular a prática de esportes
1 a 5 ANOS AGENDAMENTO de CONSULTAS
Audiometria a cada 6 meses até 3 anos de idade – a seguir, uma vez por ano
Avaliação oftalmológica anual

Avaliação da instabilidade ou sub-luxação da articulação atlanto-axial entre os 3-5 anos e na adolescência

Avaliação anual hematológica, bioquímica e da tireóide
Avaliação de distúrbios do sono, se houver clínica
Prevenção e tratamento da obesidade e outros distúrbios nutricionais

Triagem para doença celíaca

Ultrassonografia abdominal anual
Fisioterapia

Terapia Ocupacional

Fonoaudiologia

Lactentes até 12 meses: Consulta mensal

Dos 12 aos 36 meses: Consulta trimestral

A partir de 3 anos: Consulta semestral

Adolescentes e Adultos: Consulta anual

AUTORAS:

¹ Médica pela Universidade Federal do Paraná, residência em pediatria pela UFPR, residência em genética médica pela FCM/Unicamp, título de especialista Genética Clínica pela Associação Médica Brasileira e Sociedade Brasileira de Genética Clínica, mestrado Ciências Médicas – concentração em Genética Médica pela FCM/Unicamp, doutoranda – Ciências Médicas – concentração em Genética Médica pela FCM/Unicamp.

² Médica pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte, residência em pediatria pela UFRN, título de especialista em Pediatria pela Associação Médica Brasileira e Sociedade Brasileira de Pediatria; ex-médica da rede estadual de assistência à pessoa com deficiência do Rio Grande do Norte – Centro de Reabilitação Infantil; Curso de Formação em Perícia Médica, especialista em Direito Previdenciário.

REFERÊNCIAS

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). – McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2006. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.

Epstein, C. J. – Down syndrome, trisomy 21. In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. : Metabolic Basis of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill (pub.) 1989. 291-326p.

Screening for Celiac Disease in Asymptomatic Children With Down Syndrome: Cost-effectiveness of Preventing Lymphoma
Pediatrics, August 1, 2006; 118(2): 816 – 817.

Doença celíaca em crianças e adolescentes com síndrome de Down

Renato M. Nisihara, Lorete M. S. Kotze, Shirley R. R. Utiyama, Nanci P. Oliveira, Patrícia T. Fiedler, Iara T. Messias-Reason

J Pediatr (Rio J). 2005;81(5):373-6

Van Cleve S N & Cohen W I. – Part I: Clinical Practice Guidelines for

Children With Down Syndrome From Birth to 12 Years. J Pediatr Health

Care. (2006). 20, 47-54.

Van Cleve S N , Sheila Cannon & Cohen W I. Part II: Clinical Practice

Guidelines for Adolescents and Young Adults With Down Syndrome: 12 to

21 Years

Cohen WI. 2006. Current dilemmas inDownsyndrome clinical care: Celiac

disease, thyroid disorders, and atlanto-axial instability. Am J Med

Genet Part C Semin Med Genet 142C:141-148.

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