Projeto Gama Down – ASD/RN

Neurologia na síndrome de Down

Autora: Isadora Pereira Queiroz e Silva ¹

A Síndrome de Down (SD) é conhecida por apresentar um perfil neuropsicológico complexo com diferentes graus de comprometimento nas diversas áreas de desenvolvimento.   É a forma mais comum e estudada de retardo mental de causa genética.  Os pacientes apresentam uma ampla variabilidade nos índices e na velocidade de desenvolvimento, indo de faixas limítrofes com a normalidade até quadros de atraso neuropsicomotor grave.  Terapias de reabilitação multidisciplinar iniciadas precocemente auxiliam crianças com SD a desenvolver habilidades que lhes proporcionem níveis significantes de independência nas atividades de vida diária.

Na área motora se caracteriza por hipotonia global que justifica (em parte) o atraso de desenvolvimento motor.  Em geral, a criança com SD apresenta apenas atraso leve em relação à aquisição dos marcos de desenvolvimento nos primeiros anos de vida.  Com o passar dos anos, com a aquisição dos marcos mais complexos, torna-se mais evidente a distância entre o desenvolvimento das crianças com SD e outras da mesma idade.    É portanto de suma importância  que terapias de reabilitação e estimulação sejam iniciadas o mais cedo possível.  A reabilitação desde a fase mais precoce visa primeiro o desenvolvimento motor grosseiro e, a seguir, o refinamento dessas aquisições.

Em torno de 8% dos pacientes com SD apresentam crises convulsivas.  Essa prevalência é cerca de 4 vezes maior que a população geral.  A idade de início das crises mostra uma curva bimodal  (40% antes de 01 ano de vida; 40% na terceira década de vida).  Síndromes convulsivas de início tardio são raras, porém com o aumento da expectativa de vida nestes pacientes têm sido descritos casos com maior freqüência.  Os tipos mais comuns de crises são: na infância – espasmos infantis (“sustinhos”) e tônico-clônicas com mioclonias; na idade tardia – crises parciais simples e complexas e tônico – clônicas.

O aumento da expectativa de vida nos pacientes com SD tem tornado clara também sua maior associação com quadro demencial (em especial a Doença de Alzheimer).  Após os 40 anos quase todos os pacientes com SD apresentam sinais anátomo-patológicos do Alzheimer.  Acredita-se que isso se deva a uma produção exagerada do precursor de proteína amilóide, cujo lócus genético se encontra no cromossomo 21.  A prevalência de demência entre estes pacientes é de 55% entre 50 e 59 anos e 75% após os 60 anos.  Quadros demenciais em pessoas com SD costumam se iniciar de forma precoce e ter rápida progressão.  Portanto, no seguimento dos pacientes adultos é importante manter reavaliações periódicas visando detectar precocemente deterioração cognitiva não compatível com o quadro de base e oferecer terapêutica medicamentosa apropriada (anticolinesterásicos).

¹ Médica pela UFRN

Neurologia pela USP/Ribeirão Preto; Título de Especialista em Neurologia pela Academia Brasileira de Neurologia

Neurofisiologia e Medicina do sono pela USP/Ribeirão Preto

Neurologista do Hospital Infantil Varela Santiago