Projeto Gama Down – ASD/RN

História da síndrome de Down

Gisele Santos de Oliveira ¹

Meire Gomes ²

Até o momento, não há descrição de registro relacionável à SD antes do século XIX. A existência de uma síndrome com faciescaracterístico foi oficialmente apresentada à comunidade científica pela primeira vez por Edouard Onesimus Seguin, em 1846, mas não havia um estudo publicado caracterizando uma pesquisa.

O primeiro relato sobre a síndrome foi feito entre 1864 e 1866, pelo médico inglês John Langdon Haydon Down, que trabalhava em uma clínica para crianças com atraso neuropsicomotor, em Surrey, na Inglaterra. Ele listou com clareza as características físicas similares que observou em alguns filhos de mães acima de 35 anos de idade, descrevendo as crianças como “amáveis e amistosas”. Influenciado pela Teoria da Evolução de Charles Darwin, o médico explicou a síndrome estabelecendo uma teoria étnica, sugerindo ser a síndrome um “estado regressivo da evolução”.

Após a descrição de Down, os estudos sobre a causa da síndrome atribuiram-na à tuberculose, à sífilis e ao hipotireoidismo, sendo os pacientes considerados como “crianças inacabadas”.

Durante o período que antecedeu a identificação da alteração cromossômica, os pacientes foram rejeitados e mantidos sob regime hospitalar, em condições precárias. O fim desse primeiro período da história da SD é marcado por uma intolerância de raízes religiosas e culturais e coincide com o Holocausto Judeu, um dos ícones do preconceito humano.

Em 1959, quase cem anos após a descrição do Dr. Down, os cientistas Jerome LeJeune e Patricia Jacobs, trabalhando de forma independente, determinaram a causa do até então “mongolismo”, como sendo a trissomia do cromossomo 21.

A trissomia do 21 foi a PRIMEIRA alteração cromossômica detectada na espécie humana e dentro dos primeiros anos da década seguinte, seria renomeada para Síndrome de Down. A descoberta da alteração cromossômica marca o segundo período da história da SD, trazendo consigo uma fase repaginada de interesse científico.

Em 1960, Polani descreveu casos de Translocação, isto é, partes do ou o cromossomo 21 inteiro colado em outro cromossomo qualquer, e em 1961, descreveu o primeiro caso de Mosaicismo, sendo duas linhagens celulares possuindo diferentes padrões cromossômicos. No caso da SD, uma linhagem celular com 46 (normal) cromossomos e outra com 47 (com a trissomia 21).

Nos Estados Unidos, após uma revisão de termos cientifícos realizada em 1970, a denominação “mongolismo” foi abolida e a alteração foi definitivamente denominada Síndrome de Down (Down Syndrome), em homenagem ao médico que a descreveu pela primeira vez.

O terceiro período da história da SD coincide com a onda de reconhecimento dos direitos da criança e do adolescente, que foi tomando conta de grande parte do mundo a partir das últimas décadas do século XX, onde toda criança, independente de sexo, raça, cor, religião ou capacidade mental teria direito a cuidados médicos e educação. Começou assim, a fase do interesse científico aliado ao interesse educacional e hoje, a institucionalização, a marginalização e a ignorância, enfim, vão cedendo paulatinamente lugar ao seguimento inter-disciplinar humanizado e especializado e a programas educacionais cada vez mais ricos, pautados no conhecimento de que as pessoas com SD têm inúmeras potencialidades e revelam-nas quando bem integradas à família e à comunidade.

Hoje, nossas crianças podem ter um desenvolvimento motor muito próximo às crianças que não tem SD, falam, correm, brincam. Muitas aprendem a ler, escrever; outras, a tocar piano; muitas praticam esportes, e tantas outras dedicam-se a uma profissão ou às artes, conforme suas potencialidades – que devem ser aproveitadas ao máximo.

O objetivo da equipe, além de manter a saúde da criança, é impulsionar o seu desenvolvimento e socialização. Nós, profissionais, pais, mães e todos que estão à nossa volta podem ser alistados nesse exército do bem. Basta querer. E sem desânimo, sempre.

AUTORAS:

¹ Médica pela Universidade Federal do Paraná, residência em pediatria pela UFPR, residência em genética médica pela FCM/Unicamp, título de especialista Genética Clínica pela Associação Médica Brasileira e Sociedade Brasileira de Genética Clínica, mestrado Ciências Médicas – concentração em Genética Médica pela FCM/Unicamp, doutoranda – Ciências Médicas – concentração em Genética Médica pela FCM/Unicamp.

² Médica pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte, residência em pediatria pela UFRN, título de especialista em Pediatria pela Associação Médica Brasileira e Sociedade Brasileira de Pediatria; ex-médica da rede estadual de assistência à pessoa com deficiência do Rio Grande do Norte – Centro de Reabilitação Infantil; Curso de Formação em Perícia Médica, pós-graduanda em Direito Previdenciário.

REFERÊNCIAS:

1. Down, JL. Observation on an ethnic classification of idiots. London Hospital. Clinical Lectures and Reports 1866;3:259-262

2. Lejeune J, Gautier M, Turpin R. Etudes des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. Comptes Rendues Hebdomadaires des Seances de L’Academie des Sciences. Paris. 1959;248:602-603

3. Margotta, R. História Ilustrada da Medicina. Londres. Ed. Manole 1998; 8:152.

4. Mustacchi, Zan. Síndrome de Down. Brasil. CID Editora Ltda 1990; 1: 21

5. Bartshaw, ML. A criança com deficiências do desenvolvimento. Clínicas Pediátricas da América do Norte. Interlivros 1993; 567-568.

6. http://www.ufrgs.br/HCPA/gppg/crogen.htm

7. http://www.novanet.com.br/riodown/indown01.htm

8. http://www.medicina.ufmg.br/down/introducao.htm

9. http://geocities.yahoo.com.br/bazeggiobr/texto_sdown.htm

10. http://www.cromossomo21.hpg.ig.com.br/index.htm

11. http://www.terravista.pt/meco/4625/S%C3%ADndrome%20de%20Down.htm

12. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). – McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2006. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.

13. Epstein, C. J. – Down syndrome, trisomy 21. In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. : Metabolic Basis of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill (pub.) 1989. 291-326p.

14. JONES KL – Smith’s recognizable patterns of human malformation. 5.ed. Phyladelphia. Saunders. 1997. 8-13p.

15. Mueller RF, Young ID. Emery’s Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone, New York, 9th ed, 1993.

16. Nora JJ et al. Medical Genetics: Principles and Practice, Lea & Febiger, 4th ed, 1993.