Projeto Gama Down – ASD/RN

Gastroenterologia na síndrome de Down

Autores:

Meire Gomes ¹

Stéfano Gonçalves Jorge ²

As má formações congênitas do trato gastrointestinal são significativamente mais freqüentes em indivíduos com síndrome de Down do que na população geral. Acometem cerca de 5% dos indivíduos (12,13), sendo que as mais comuns (11) são a atresia e a estenose duodenal, que geralmente se manifestam com vômitos, distensão abdominal e sinal de “dupla bolha” na radiografia abdominal e devem ser prontamente investigados. Vecchia et al (1) associaram 24% dos 138 casos estudados de atresia duodenal à síndrome de Down. Em mais da metade dos casos de atresia duodenal pode haver associação com obstrução jejunal ou ileal (2).

Anomalias esofágicas também são comuns na Síndrome de Down, incluindo fístula traqueoesofágica, estenose, hérnia hiatal e refluxo gastroesofágico. Observa-se ainda alta incidência de distúrbios motores do esôfago, especialmente a acalasia (14,15). Sintomas sugestivos de dismotilidade esofágica (como a disfagia), associados ou não a sintomas típicos (regurgitação, pirose) ou atípicos (broncoespasmo, infecções de vias aéreas) de doença do refluxo gastroesofágico devem ser prontamente investigados com o objetivo de prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.

Outras anomalias freqüentes são o pâncreas anular (que pode estar associado a obstrução duodenal congênita), má rotação intestinal, ânus imperfurado (16) e doença de Hirchsprung. Catto-Smith et al (4), 2006, relatam que a doença de Hirschsprung associada à síndrome de Down produz constipação persistente em 20% dos casos, além de elevada prevalência de disfunções intestinais relacionadas a alimentos (90%).

Indivíduos com SD apresentam uma prevalência de doença Celíaca superior a indivíduos da população geral de mesmo sexo, procedência e idade (3,5). A prevalência de doença celíaca  na população em geral varia de 1:200 a 1:2.000; na Síndrome de Down pode ser de 20 a 200 vezes maior (17, 19). No Brasil, a prevalência de DC é estimada em 0,14% na região centro-oeste e 0,1% (1:1.000) na região sul (7). Análises sugerem haver participação de genes não-HLA na origem; não há evidências que a prevalência aumentada tenha relação direta ou gene-específica com o excesso de material no cromossomo 21. É possível que exista relação com alterações imunológicas outras observadas na síndrome (8,9), como a susceptibilidade ao hipotireoidismo auto-imune e ao diabetes insulino-dependente (10).

Os parâmetros clínicos para a suspeita diagnóstica de Doença Celíca em indivíduos com síndrome de Down são prejudicados pelo fenótipo da síndrome, que inclui baixa estatura e distensão abdominal, além do baixo peso encontrado em crianças com cardiopatia congênita. A pesquisa sistemática reduz a possibilidade do subdiagnóstico e conseqüente atraso no tratamento, teoricamente aprimorando a qualidade de vida. No entanto, a grande maioria dos pacientes são assintomáticos, o que levaria a um benefício limitado em relação ao custo, tanto em termos de qualidade de vida quanto em relação a redução no risco de desenvolvimento tardio de complicações, como o linfoma intestinal (18).

O Comitê de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição da Academia Americana de Pediatria (6) e recém estudo publicado no Jornal de Pediatria (7) recomendam a pesquisa sistemática de doença celíaca em todas as crianças com SD, a partir da idade pré-escolar. Recomenda-se a pesquisa a cada dois anos, pois os indivíduos podem desenvolver a doença em idade mais tardia.

Outros problemas gastroenterológicos reportados na síndrome de Down em relatos de caso são a constipação intestinal, a colelitíase e um suposto aumento da incidência de intolerância à lactose, com resultados não concordantes na literatura. A freqüência da constipação intestinal pode ser relacionada à hipotonia da musculatura intestinal e a indicação de dieta rica em fibras habitualmente minimiza o problema. Observações de casos mostram que a constipação intestinal tende a melhorar com o avanço do desenvolvimento neuromotor.

Autores:

¹ Médica pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte, residência em pediatria pela UFRN, título de especialista em Pediatria pela Associação Médica Brasileira e Sociedade Brasileira de Pediatria; ex-médica da rede estadual de assistência à pessoa com deficiência do Rio Grande do Norte – Centro de Reabilitação Infantil; Curso de Formação em Perícia Médica, especialista em Direito Previdenciário.

² Médico pela Universidade Estadual de Campinas, especializado em Gastroenterologia Clínica pela Unicamp; revisor da revista Journal of Hepatology, colaborador do comitê de guidelines da World Gastroenterology Organisation e webmaster do site Hepcentro.

Referências Bibliográficas:

(1) Della Vecchia LK, Grosfeld JL, West KW, Rescorla FJ, Scherer LR, Engum SA. Intestinal atresia and stenosis: a 25-year experience with 277 cases. Arch Surg 1998;133:490-7.

(2) Sato S, Nishijima E, Muraji T, Tsugawa C, Kimura K. Jejunoileal atresia: a 27-year experience. J Pediatr Surg1998;33:1633-5.

(3) Prevalence of IgA-Antigliadin Antibodies and IgA-Antiendomysium Antibodies Related to Celiac Disease in Children With Down Syndrome .Pediatrics Vol. 101 No. 2 February 1998, pp. 272-275

(4) AG Catto-Smith, M Trajanovska, and RG Taylor Long-term continence in patients with Hirschsprung’s disease and Down syndrome. J Gastroenterol Hepatol, April 1, 2006; 21(4): 748-53.

(5) MA Morris, JY Yiannakou, AL King, PM Brett, F Biagi, R Vaughan, D Curtis, and PJ Ciclitira Coeliac disease and Down syndrome: associations not due to genetic linkage on chromosome 21. Scand J Gastroenterol, February 1, 2000; 35(2): 177-80.

(6) Guideline for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. ID Hill, MH Dirks, GS Liptak, RB Colletti, A Fasano, S Guandalini, EJ Hoffenberg, K Horvath, JA Murray, M Pivor, EG Seidman, and North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
J Pediatr Gastroenterol Nutr, January 1, 2005; 40(1): 1-19.

(7) Renato M. Nisihara, Lorete M. S. Kotze, Shirley R. R. Utiyama, Nanci P. Oliveira, Patrícia T. Fiedler, Iara T. Messias-Reason .J Pediatr (Rio J). 2005;81(5):373-6 .Doença celíaca em crianças e adolescentes com síndrome de Down

(8) Avanzini MA, Manafo V, De Amici M, Maccario R, Burgio GR, Plebani A, et al. Humoral immunodeficiency in Down syndrome: serum subclass and antibody response to hepatitis B vaccine.Am J Med Genet. 1990;7:231-3.

(9) Nespoli L, Burgio GR, Ugazio AG, Macario R. Immunological features of Down’s syndrome: a review. J Intel Disabil Res.1993;37:543-51.

(10) Ugazio AG, Maccario R, Notarangelo LD, Burgio GR. Immunology of Down syndrome: a review. Am J Med Gen1990;7 (Suppl 1):204-12.

(11) Yamada Tadataka, Textbook of Gastroenterology, Lippincott Williams & Wilkins; 4a edição (maio 2003)

(12) Cohen, W. I. (Ed.) (1999). Health care guide lines for individuals with Down syn drome. Down Syndrome Quarterly, 4, 1-15.

(13) Abbag FI Congenital heart diseases and other major anomalies in patients with Down syndrome. Saudi Med J. 2006; 27(2):219-22

(14) Zárate N; Mearin F; Hidalgo A; Malagelada JR Prospective evaluation of esophageal motor dysfunction in Down’s syndrome. Am J Gastroenterol. 2001; 96(6):1718-24

(15) Okawada M; Okazaki T; Yamataka A; Lane GJ; Miyano T Down’s syndrome and esophageal achalasia: a rare but important clinical entity. Pediatr Surg Int. 2005; 21(12):997-1000

(16) Torres R; Levitt MA; Tovilla JM; Rodriguez G ;Peña A Anorectal malformations and Down’s syndrome. J Pediatr Surg.  1998; 33(2):194-7

(17) Bonamico M; Mariani P; Danesi HM; Crisogianni M; Failla P; Gemme G; Quartino AR; Giannotti A; Castro M; Balli F; Lecora M; Andria G; Guariso G; Gabrielli O; Catassi C; Lazzari R; Balocco NA; De Virgiliis S; Culasso F; Romano C; Prevalence and clinical picture of celiac disease in italian down syndrome patients: a multicenter study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2001; 33(2):139-43

(18) Swigonski NL; Kuhlenschmidt HL; Bull MJ; Corkins MR; Downs SM Screening for celiac disease in asymptomatic children with Down syndrome: cost-effectiveness of preventing lymphoma. Pediatrics. 2006; 118(2):594-602

(19) Mackey J; Treem WR; Worley G; Boney A; Hart P; Kishnani PS Frequency of celiac disease in individuals with Down syndrome in the United States. Clin Pediatr (Phila). 2001; 40(5):249-52