Projeto Gama Down – ASD/RN

Diagnostico pré-natal da síndrome de Down

Autora: Gisele Santos Oliveira *

Atualmente, alguns métodos são empregados para a triagem de SD durante a gestação:

  • Medida da translucência nucal (TN)
  • Teste triplo ou tri-teste
  • Teste de risco fetal
  • Biópsia de vilo corial
  • Amniocentese

Medida da translucência nucal (TN)

Deve ser lembrada a importância do acompanhamento gestacional, por meio do ultra-som obstétrico, com o que são chamados “marcadores biofísicos”, como a medida do úmero e sua relação com o diâmetro biparietal, o comprimento céfalo-caudal e a translucência nucal.

A TN, medida entre as 10a e 12a semanas, foi associada, em diversos estudos, a um risco elevado para SD. Essa medida é a espessura máxima da translucência subcutânea, espaço compreendido entre a pele e os tecidos moles, presente na região da nuca. Ela é produzida pelo acúmulo de líquidos nesse local e, ao ultra-som, é demonstrada como uma imagem anecóica (escura).

Teste triplo ou tri-teste

O teste triplo, ou tri-teste, refere-se à dosagem de três marcadores bioquímicos do soro da gestante: a alfa-fetoproteína (αFP), o estriol não conjugado (uE3) e a gonadotrofina coriônica humana livre (β-HCG).

A αFP é uma proteína produzida pelo fígado do feto e começa a estar presente na circulação materna a partir da 14ª semana gestacional. O uE3 é um estrogênio cuja síntese é determinada pela associação entre o fígado e a supra-renal fetais com a placenta. O β-HCG é produzido pela placenta e detectado na circulação materna a partir do 7º dia pós-concepção, aumentando progressivamente até a 10ª semana gestacional e regredindo lentamente até o final da gestação.

A dosagem dessas três substâncias identifica, além da SD e trissomia 18 (síndrome de Edwards), fetos com risco de defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN), como espinha bífida com mielomeningocele, encefalocele, entre outras.

As gestantes de crianças portadoras de SD possuem níveis muito baixos de αFP e uE3 e taxas elevadas de β-HCG, quando comparadas com gestantes de fetos sem anomalias.

Dessa forma, o período indicado para a coleta do sangue materno é o segundo trimestre, mais precisamente, o período compreendido entre as semanas gestacionais de 12 a 22 semanas e 06 dias, podendo, assim, fornecer uma indicação de alteração fetal.

Atualmente, tem sido dada preferência ao teste integrado ou avaliação do risco fetal, onde, já no primeiro trimestre é realizada a medida da TN, juntamente com a dosagem da proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A), que funciona como um regulador na formação e crescimento de diversos sistemas e aparelhos humanos, como o sistema cardiovascular e o aparelho reprodutor e, no segundo trimestre, a avaliação é complementada com o tri-teste.

Biópsia de vilo corial e amniocentese

Tanto a biópsia de vilo corial quanto a amniocentese tem indicações precisas e são métodos mais reservados, por serem invasivos ao ambiente fetal. São de indicação formal quando a gestante tem mais de 34 anos, quando existe uma criança prévia com SD ou qualquer outra cromossomopatia e quando um dos pais é portador de uma translocação equilibrada. Ainda, quando após a realização da avaliação do risco fetal, houver resultado indicativo de anomalias fetais.

Assim, diante de um valor alterado, indica-se o cariótipo fetal, através de cultura das vilosidades coriônicas ou de células em suspensão no líquido amniótico, coletadas pela biópsia de vilo corial ou pela amniocentese. Esses tecidos são provenientes de folhetos embrionários produzidos pela divisão do zigoto, tendo, assim, o mesmo material genético do feto, e podendo ser coletados e examinados, fornecendo um resultado fidedigno.

A biópsia de vilo corial, realizada a partir da 7ª semana gestacional, pode ser tanto transcervical quanto transabdominal e consiste, basicamente, na inserção intra-uterina de um catéter que tenha em seu interior um mandril que possa lhe dar a direção. Por ser um período em que o córion começa a se diferenciar (córion frondoso) para a produção da placenta, com um alto índice mitótico (divisão celular) é, portanto, a área da qual será coletado o material.

A amniocentese, realizada a partir da décima quarta semana, é um dos métodos mais difundidos para a obtenção de material fetal com finalidade de diagnóstico pré-natal de alterações genéticas. A segurança e o baixo índice de complicações decorrentes da técnica fizeram com que ela se tornasse rotina na maioria dos serviços.

Considerando as duas técnicas, vale a pena ser lembrado que a monitorização fetal, por meio de ultra-som é de indicação formal, antes, durante e após o procedimento.

Recentemente, técnicas de imunofluorescência têm feito a detecção de células fetais circulantes no sangue materno para análise de cariótipo e molecular para o diagnóstico do feto.

* Médica pela Universidade Federal do Paraná, residência em pediatria pela UFPR, residência em genética médica pela FCM/Unicamp, título de especialista Genética Clínica pela Associação Médica Brasileira e Sociedade Brasileira de Genética Clínica, mestrado Ciências Médicas – concentração em Genética Médica pela FCM/Unicamp, doutoranda – Ciências Médicas – concentração em Genética Médica pela FCM/Unicamp.

Referências

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