Projeto Gama Down – ASD/RN

Puericultura na síndrome de Down

Meire Gomes ¹

Gisele Santos de Oliveira ²

A síndrome de Down (SD) é caracterizada por um quadro clínico bem definido e determinado pelo excesso de material genético conferido por uma cópia extra do cromossomo 21. É reportada uma freqüência de 1 / 650 a 1.000 nascidos vivos, independente da nacionalidade, etnia ou condição sócio-econômica. A idade materna é a variável isolada mais importante, havendo um risco aumentado em gestações a partir dos 35 anos de idade.

Em 95% dos indivíduos, a SD ocorre devido a uma cópia extra e livre do cromossomo 21 – trissomia simples. Em cerca de 5% dos casos, é determinada por uma translocação e, de 2 a 4%, por mosaicismo.

Entre as características físicas mais marcantes, temos a hipotonia, base nasal mais larga, boca e orelhas pequenas, excesso de pele na nuca, fenda palpebral oblíqua para cima, prega palmar única e clinodactilia do quinto dedo. Os cabelos são macios e finos e as articulações são freqüentemente hiperelásticas. A SD envolve praticamente todos os órgãos e sistemas.

A expectativa de vida é reduzida em relação à população geral, ocorrendo um processo de envelhecimento precoce. Entretanto, o índice de sobrevida vem aumentando a cada década.

Sinais clínicos

Freqüência (%)
Fenda palpebral oblíqua para cima 82
Pele redundante no pescoço 81
Palato estreito 76
Braquicefalia 75
Hiperextensibilidade 73
Ponte nasal baixa 68
Separação entre o 1o e 2o artelhos 68
Mãos curtas e largas 64
Pescoço curto 61
Alterações dentárias 61
Pregas epicânticas 59
Boca permanentemente entreaberta 58
Encurtamento do 5o quirodáctilo 58
Clinodactilia do 5o quirodáctilo 57
Manchas de Brushfield 56
Língua fissurada 55
Prega palmar transversal 53
Dismorfismo auricular 50
Língua protrusa 47

Quadro 1 – Fenótipo da síndrome de Down

O crescimento somático da criança com SD assemelha-se à população geral até por volta dos 18 meses, período em que há desaceleração estatural, com ou sem desaceleração no ganho ponderal. A estatura final tem aumentado nas duas últimas décadas e parece depender também da estatura dos pais, e o peso tende a a ser maior que o esperado para a estatura.

O recém-nato com SD geralmente é pequeno para a idade gestacional, sendo que o perímetro cefálico é cerca de um desvio padrão abaixo da linha média normal. A baixa estatura persiste por toda a vida, com a diferença entre os pacientes com SD e os indivíduos normais aumentando a cada ano de vida. A velocidade de crescimento é mais baixa e a idade óssea é reduzida.

O desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) da criança com SD é caracteristicamente mais lento que o exibido por outras crianças; a estimulação precoce visa aproveitar a fase de maior plasticidade cerebral, possibilitando à criança um menor atraso motor e maior performance cognitiva. O tônus e a força musculares são diminuídos globalmente, sendo que em portadores de cardiopatia, a hipotonia é maior. Os reflexos profundos e suas respostas são mais lentos.

A SD é a principal causa cromossômica de retardamento mental; sendo que o déficit cognitivo varia de leve a grave e é dependente de fatores individuais e ambientais.

quadro_2

O seguimento de puericultura para a criança com síndrome de Down inclui todos os cuidados que qualquer criança deve receber, com alguns detalhes adicionais, orientados pela freqüência aumentada de doenças endocrinológicas, cardíacas, ortopédicas, otorrinolaringológicas, dermatológicas, infecciosas, hematológicas, gastrointestinais e envelhecimento precoce, entre outras. Ver “Particularidades clínicas da síndrome de Down”.

Þ      Aleitamento materno

O estímulo ao aleitamento materno, entre inúmeros benefícios imunológicos, afetivos e nutricionais, auxilia na maturidade da musculatura do aparelho fonador, sendo o primeiro exercício fonoterápico do bebê. Mesmo com hipotonia ou cardiopatia, é possível que o bebê com SD seja amamentado exclusivamente ao seio materno até o sexto mês de vida e prolongue a amamentação até os 2 anos ou mais.

Þ      Alimentação complementar

É possível que a cota calórica necessária para crianças com SD seja menor, devido à hipoatividade. O ideal é que a criança seja acompanhada e as alterações na dieta sejam feitas conforme a evolução.

A alimentação complementar inicia-se a partir do sexto mês, com introdução de alimentos sólidos, tão logo a condição do tônus muscular da criança permita. Manifestações de refluxo gastroesofágico são freqüentes, levando à necessidade de fracionamento da dieta.

O glúten deve ter a introdução retardada, dada a incidência aumentada de doença celíaca em crianças com SD.

É reportado, muito embora os achados sejam controversos, tendência a hipercarotenemia nas pessoas com síndrome de Down; em caso positivo, deve-se reduzir a ingestão de alimentos ricos em betacaroteno, como mamão, abóbora e cenoura.

A dieta mais indicada para a criança com SD é a dieta equilibrada clássica, variada, rica em fibras, pobre em açúcar refinado e gordura saturada.

As restrições são prescritas caso a criança tenha um problema nutricional particular.

Þ      Reeducação alimentar da família

O pediatra precisa orientar a família, detectando erros alimentares e sugerindo mudanças de hábitos, para que as crianças cresçam num ambiente mais saudável. Uma visita ou um acompanhamento com nutricionista pode ser de grande valor.

Þ      Sono

A condição do sono deve ser questionada em todas as consultas. Respiração bucal noturna, ocorrência de roncos, despertares freqüentes, insônia silenciosa e outros problemas podem levar ao diagnóstico de alterações otorrinolaringológicas e neurológicas.

Þ      Crescimento somático

Para a monitorização do crescimento pôndero-estatural e de perímetro cefálico de crianças com síndrome de Down orientamos o uso de tabelas específicas para a síndrome, respeitando sexo e idade.

Þ      Desenvolvimento

A monitorização do desenvolvimento deve ser realizada por equipe multidisciplinar e a estimulação precoce é um procedimento importante para que a criança atinja os marcos de desenvolvimento com menor atraso em relação à população geral (ver quadro 2). A estimulação é feita com fisioterapia e fonoterapia e, conforme a idade e necessidade da criança, são indicadas terapia ocupacional, psicomotricidade, eqüoterapia, musicoterapia e natação terapêutica, além da prática de esportes.

Þ      Vacinas

A criança com síndrome de Down necessita das mesmas vacinas que as crianças de sua idade. Está indicada a ampliação da imunização com vacina antipneumocóccica heptavalente, antimeningocóccica, antihepatite A, antivaricela e anti-influenzae. As vacinas “especiais” são custeadas pelo governo federal e distribuídas pelo CRIE (Centro de referência de imunobiológicos especiais)

Þ      Antiparasitários

Conforme orientação da OPAS/OMS, todas as crianças que vivem em países em desenvolvimento entram no programa de controle de geohelmintíases. Indicamos antiparasitários de rotina até os 5 anos de idade conforme preconizado pela Sociedade Brasileira de Pediatria

¹ Médica pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte, residência em pediatria pela UFRN, especialista em Pediatria pela Associação Médica Brasileira e Sociedade Brasileira de Pediatria; médica da rede estadual de assistência à pessoa com deficiência do Rio Grande do Norte – Centro de Reabilitação Infantil

² Médica pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte, residência em pediatria pela UFRN, título de especialista em Pediatria pela Associação Médica Brasileira e Sociedade Brasileira de Pediatria; ex-médica da rede estadual de assistência à pessoa com deficiência do Rio Grande do Norte – Centro de Reabilitação Infantil; Curso de Formação em Perícia Médica, pós-graduanda em Direito Previdenciário.

BIBLIOGRAFIA:

JONES KL – Smith’s recognizable patterns of human malformation. 5.ed. Phyladelphia. Saunders. 1997. 8-13p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). – McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2006. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.

Epstein, C. J. – Down syndrome, trisomy 21. In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. : Metabolic Basis of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill (pub.) 1989. 291-326p.

http://www.opas.org.br/prevencao/temas_documentos_detalhe.cfm?id=48&iddoc=110

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