Projeto Gama Down – ASD/RN

Alterações ortopédicas na síndrome de Down

Autora: Tábata Alcântara*

As alterações ortopédicas nos pacientes com  síndrome de Down foram amplamente estudadas, sendo utilizadas para o diagnóstico, antes do aparecimento da análise cromossômica, devido as suas características peculiares. O achado patognomônico é a forma da pelve, onde o acetábulo é plano e raso e as assa ilíacas são alargadas(2) .

O quadro clínico engloba hipotonia, baixa estatura, hiperfrouxidão ligamentar, mãos curtas, prega palmar única, falange média do 5º quirodáctilo hipoplásica, dando um aspecto semelhante a clinodactilia e retardo do desenvolvimento dos núcleos secundários de ossificação dos ossos longos(1,2). Cerca de 50% dos pacientes apresentam escoliose, devendo ser tratada como na forma idiopática, e em 6% ocorre espondilolistese, geralmente na coluna lombar baixa (2).

A hiperfrouxidão ligamentar é responsável pelas principais alterações ortopédicas(8) que serão discutidas separadamente.

1. Instabilidade cervical

Instabilidade C1-C2 (atlanto-axial): a incidência varia de 9% a 31%, entretanto a grande maioria dos pacientes é assintomática. Ela ocorre devido a hiperfrouxidão do ligamento transverso ou, menos freqüentemente (7%), pelo desenvolvimento anormal do odontóide. O diagnóstico é feito por radiografias da coluna cervical em posição neutra, em extensão e em flexão. Considera-se instabilidade quando o intervalo entre o arco anterior de C1 e o odontóide (intervalo atlanto-axial) é maior que 5 mm(1). Nas crianças menores de 7 anos pode normalmente haver um aumento de 20% no intervalo atlanto-axial durante a extensão do pescoço(5). As radiografias em flexão e extensão só devem ser feitas em pacientes assintomáticos e sem história de trauma(3). Pacientes sintomáticos ou com IAD maior que 7 mm necessitam avaliação por RNM da extensão do comprometimento medular (5,6). Outra medida radiográfica importante é a SAC (espaço destinado à medula) que corresponde à distância do aspecto posterior do odontóide a estrutura posterior mais próxima (forâmen magno ou anel posterior do Atlas), quando menor que 14 mm indica compressão medular(5). É importante salientar a necessidade de radiografias de boa qualidade, uma vez que o posicionamento inadequado do paciente pode subestimar a instabilidade(7).

Os sintomas de compressão neurológica podem ser cervicalgia, torcicolo, diminuição do arco de movimento cervical(2), fraqueza muscular, ataxia, espasticidade, hiperreflexia, alterações na sensibilidade dolorosa e na propriocepção(5,8). Pode ocorrer compressão de nervos cranianos (trigêmio, glossofaríngeo, vago, acessório e hipoglosso) ou da artéria vertebral (síncope, tontura, convulsão, alteração cognitiva)(3). Os sintomas são mais comuns após a terceira década devido as alterações degenerativas nos segmentos inferiores, levando a sobrecarga atlanto-axial(5).

Instabilidade occipto-atlantal: Ocorre em cerca de 8,5% dos pacientes. O diagnóstico é difícil e a medida radiográfica mais utilizada é a técnica de Wessel-Rotman, baseando-se na distância entre o arco posterior de C1 e o basion em flexão e em extensão(1). Como essa avaliação necessita de um posicionamento adequado do paciente, mantendo-se o pescoço sem nenhuma rotação, muitas vezes sua aferição é difícil. Quando necessário pode-se lançar mão da tomografia computadorizada com reconstrução tridimensional ou de radiografias dinâmica(7).

O tratamento das instabilidades cervicais é controverso principalmente com relação aos pacientes assintomáticos, uma vez que não há um fator preditivo capaz de indicar quais desenvolverão alterações neurológicas(1). Além disso, apenas 2% dos pacientes terão compressão medular(4). Alguns serviços preconizam observação clínica e o afastamento de esportes como ginástica olímpica, salto em altura(1), trampolins, piruetas(5) e esportes de contato(7,8). O tratamento cirúrgico (fusão atlanto-axial ou occípto-atlantal) é reservado para os pacientes com sintomas neurológicos(1,5) ou aqueles com sinais de compressão dural na RNM(1,3). As principais complicações cirúrgicas são as infecções da ferida operatória e os altos índices de pseudartrose (60%)(3). Pode ocorrer também perda da redução, instabilidade subaxial, reabsorção do enxerto ósseo e óbito(1).

2. Quadril

Cerca de 5% dos pacientes apresentam displasia do desenvolvimento do quadril(1). A hiperfrouxidão ligamentar e alterações na forma da pelve e no alinhamento do acetábulo são as causas da luxação(1,2), que ocorre principalmente entre os 2 e os 10 anos(1), sendo assintomática (raramente a criança nasce com o quadril deslocado). O tratamento nas crianças pequenas consiste na redução incruenta e estabilização com gesso, seguida do uso de órtese(1). Nas crianças maiores o tratamento é cirúrgico, sendo realizada osteotomia femoral e acetabular e capsuloplastia(1,2). A taxa de recidiva é alta, beirando os 50%(1,2).

O escorregamento epifisário proximal do fêmur também é freqüente. Quando ocorre é necessário avaliar a função tireoidiana, que geralmente está alterada. O tratamento é cirúrgico e a taxa de necrose avascular encontra-se aumentada(1).

3. Joelho

A presença de genuvalgo associada a luxação recidivante patelo-femoral é freqüente, sendo muitas vezes assintomática. O tratamento consiste em fisioterapia para fortalecimento do quadríceps e órteses(1). Quando há falha do tratamento conservador recorre-se a correções cirúrgicas (ósseas e de partes moles)(2).

4. Pés

A presença de pés planos valgos flexíveis é freqüente, sendo tratado com palmilhas e sapatos apropriados. As indicações cirúrgicas limitam-se aos casos onde os sintomas persistem apesar do uso das órteses(1,2). Nos adolescentes é comum o aparecimento de hálux valgo que, quando muito acentuado, tem tratamento cirúrgico(1,2).

5. Cuidados preventivos

Os pacientes devem ser avaliados pelo ortopedista anualmente até os 10 anos de idade, onde se realiza uma avaliação clínica completa e o exame radiográfico da coluna cervical e dos quadris. Após essa idade o acompanhamento pode ser a cada dois anos, pois a possibilidade da ocorrência de instabilidade diminui. Os pacientes com sinais de alteração neurológica devem ser avaliados por RNM(2).

Nas crianças que praticam esporte não há necessidade de realizar radiografias preventivas uma vez que as mesmas não tem valor em determinar o risco de lesão medular durante a prática esportiva. Essas crianças devem seguir o acompanhamento padrão e serem reavaliadas a qualquer sinal de alteração neurológica(4).

* Ortopedista Infantil

Referências Bibliográficas

  1. Loder RT. The cervical spine. In: Morrissy RT; Weinstein SL. Lovell and Winter’s Pediatric Orthopaedics. Lippincott Williams: Philadelphia, 5a ed., 2001, p.799-840.
  1. Wills BPD, Dormans JP. Instabilidade não traumática da coluna cervical superior em crianças. J Am Acad Orthop Surg 2006;14:233-245.
  2. Cohen W. Current dilemman in Down Syndrome clinical care: celiac disease, thyreoid disorders and atlanto-axial instability. Am J Med Genet Part C ( Sem Med Genetics) 2006;142C:141-148.
  3. Hesinger RN. Congenital anomalies of cervical spine. In:Herkowitz HN et al. The Spine. W.B. Saunders: Philadelphia, 3a ed., 1999, p.221-265.
  4. Drummond DS; Hosalkar HS. Instabilidade da coluna cervical em crianças. In: Pardini Jr. A; Souza JMG. Clínica Ortopédica: A coluna da criança e do adolescente. Editora Medsi: Rio de Janeiro. vol 6(1):27-44, 2005.
  5. Pizzutilo PD, Herman MJ. Cervical Spine Issues in Down Syndrome. J Pediatr Orthop 2005;25(2):253-259.
  6. Matos MA. Instabilidade atlanto-axial e hiperfrouxidão ligamentar na Síndrome de Down. Acta Ortop Bras 2005;13(4):165-167.
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