Aconselhamento Genético na síndrome de Down

Autora: Maria Ione Costa *

O diagnóstico da Síndrome de Down pode, quase sempre com segurança, ser realizado apenas com os sinais clínicos; entretanto para o aconselhamento genético (AG), deve-se estudar o cariótipo, pois se o caso for de trissomia por translocação, pode ser que essa tenha sido herdada de um dos progenitores, portador da translocação em estado equilibrado. Se a trissomia for simples (sem translocação) ou se houver mosaicismo 46/47, o risco de recorrência é fixado em: 1% para mulheres abaixo de 35 anos que já tiveram um afetado com SD, de 2% até os 40 anos, 3% até os 43 e 5% daí em diante.

Na prática, o risco que corre qualquer casal tomado ao acaso de que uma criança nasça com defeito ou doença genética é avaliado em torno de 3%; esse risco geral é acrescido ao específico para cada idade na SD, oferecendo-se um risco final.

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Em casos de translocação esporádicas (presentes somente nos pacientes com SD), o AG é semelhante ao do causado por trissomia simples do cromossomo 21; entretanto quando a mãe é portadora da translocação D/21 ou 21/22, o risco empírico de recorrência é estimado em 10 a 20% e quando o pai é portador, o risco empírico cai para 5 a 10%. Se a translocação equilibrada presente me um dos genitores for 21/21, o risco de recorrência é de 100%. Por isso são importantes as técnicas de identificação dos cromossomos por bandeamento, pois só assim se pode diferenciar entre os tipos de diagnósticos citogenéticos na SD.

* Mestre em Genética Clínica

LEITURA RECOMENDADA:

OTTO, OTTO e FROTA-PESSOA. Genética Humana e Clínica – 2ª ed. – São Paulo: Roca, 2004

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